O Dia Mundial das Doenças Raras é celebrado em 28 de fevereiro e estima-se que 300 milhões de pessoas vivem com doenças raras no mundo hoje, segundo a Organização Europeia para Doenças Raras (Eurordis na sigla em inglês). No Brasil, acredita-se que cerca de 13 milhões de pessoas sejam afetadas pelo problema. As mais frequentes entre a população são: acromegalia, doença de cushing, lipodistrofia e deficiência da 21 hidroxilase. Existem, até o momento, mais de seis mil doenças raras.
A Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM) está fazendo uma campanha de conscientização para chamar atenção da população, para que os pacientes possam ter mais conhecimento e acesso ao tratamento. É importante mostrar que os portadores de doenças raras possuem limitações, mas essas não os excluem de conviver socialmente. A SBEM alerta que o reconhecimento dos sintomas e diagnóstico preciso destas enfermidades, e a consequente atenção ao paciente, são importantes desafios. Segundo dados recentes, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade e 80% têm origem genética. São doenças pouco conhecidas, mas existem tratamentos, caminhos alternativos, e para algumas até chances de cura.
Segundo Erika Parente, presidente da Comissão de Campanhas em Endocrinologia da SBEM, as doenças raras são aquelas que acometem até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. “Como muitas dessas doenças são genéticas e acometem, com frequência, a população infantil, é importante divulgar e esclarecer a população sobre a existência delas”, justifica a especialista, esclarecendo ainda que, apesar de serem raras e algumas evoluírem para o óbito precoce, várias doenças raras possuem tratamento. “Na endocrinologia, há várias doenças raras, desde doenças da hipófise como acromegalia, doenças do metabolismo ósseo como pseudo hipoparatireoidismo, doenças da adrenal como deficiência da 21 hidroxilase e também doenças metabólicas como lipodistrofia, por exemplo. Essas e outras podem ser tratadas e mudar a vida das pessoas”, explica Erika.
Existem diversas formas de diagnóstico para essas doenças, como uma simples análise clínica no próprio consultório, onde o médico examina o paciente e já consegue identificar a possível doença. Muitos pacientes procuram o endocrinologista depois de terem ido ao clínico geral ou ginecologista, por exemplo. Eles possuem histórico de exames alterados com relação aos hormônios. Na acromegalia, por exemplo, existe o aumento do queixo, mãos e pés. O diagnóstico da lipodistrofia aparece em pessoas que têm diabetes super difícil de controlar. Normalmente, elas procuram um clínico geral, que percebe que a doença está em descontrole e, assim, encaminha para o endocrinologista. Manifestação de espinhas, aumento dos pelos do corpo e muita oleosidade na pele são sinais percebidos pelos dermatologistas que suspeitam de alteração hormonal, e assim conduzem para um tratamento específico.
Os tratamentos também são variados, e vai depender de cada diagnóstico. Pode ser cirúrgico ou clínico (com medicamentos), ou ainda os dois. Algumas doenças raras têm a possibilidade de cura, como por exemplo a acromegalia, que é um tumor na hipófise que pode ser operado e dar fim ao problema. Já a lipodistrofia, que são modificações no funcionamento do organismo (alterações metabólicas), não tem cura, mas existe o controle da doença.
Para mais informações, acesse www.endocrino.org.br.
Fonte: SBEM
